كشف باحثون عن مسار وراثي جديد مرتبط باضطراب نادر يُعرف باسم "اعتلال الغدد الصماء المناعي الذاتي-داء المبيضات-ضمور الأديم الظاهر"، أو APECED، مما يمهد الطريق لفهم أفضل للمرض ولإمكانية تطوير علاجات فعالة. ويعد هذا الاضطراب من أخطر حالات المناعة الذاتية، حيث يستهدف الغدد الصماء بشكل رئيسي ولا يترك أنسجة أو أعضاء سليمة.

وبحسب الدراسة، التي أجراها المعهد الوطني للحساسية والأمراض المعدية، فإن المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب يواجهون مشكلات صحية خطيرة، تشمل طفحاً جلدياً، ثعلبة، أمراض كلوية، بالإضافة إلى مشاكل هضمية ومضاعفات خطيرة في الغدد الكظرية. كما تتفاقم الأعراض في المراحل المتقدمة لتشمل أمراضاً مثل الفشل الكلوي وسرطانات الفم والمريء.

وركز الباحثون على 104 مرضى، وحددوا مجموعة فرعية صغيرة تتضمن 17 شخصاً، 15 منهم من أصل بورتوريكي، يحملون تسلسلاً جينياً محدداً مرتبطاً بهذا الاضطراب. وأكد الباحثون أن جين AIRE هو المسؤول الوحيد عن الاضطراب، وأشاروا إلى أن الطفرات في هذا الجين تؤدي إلى تفاعلات خطيرة في الخلايا التائية، مما يزيد من تعقيد المرض.

ويشير الفريق البحثي إلى أن المتغير الجيني المكتشف حديثاً قد يكون أصله من منطقة قادش في إسبانيا، وتم إدخاله إلى بورتوريكو عبر الأجيال. ويُعتقد أن هذا الاكتشاف قد يسهم في فهم أكبر للاضطراب بين البورتوريكيين، ويوفر نافذة لتطوير دراسات أكثر تفصيلاً وإمكانية إيجاد علاجات مستقبلية.

كما أظهرت الأبحاث المختبرية أن هذا الشكل من APECED قد يكون قابلاً للعكس، مما يمنح الأمل في تقديم حلول علاجية فعالة. وصرّح الدكتور سيباستيان أوتشوا، قائد فريق الدراسة، بأن هذا الاكتشاف قد يكون خطوة كبيرة نحو تقديم استشارات وراثية أفضل وعلاج أكثر تخصيصاً للمصابين بهذا المرض النادر.