في دراسة علمية حديثة نشرت في دورية "نيتشر كومينكيشن"، تمكن علماء من جامعة "تكساس للعلوم الصحية" بالولايات المتحدة من اكتشاف جينين مرتبطين بتغيرات جينية تُعد علامات بيولوجية واعدة لتشخيص مرض الصرع.

قاد البحث الدكتور «دينيس لال»، مدير مركز علم الوراثة العصبية وأستاذ مساعد في طب الأعصاب في جامعة تكساس، فريقًا بحثيًا لتحليل بيانات 1،386 نسيجًا دماغيًا بشريًا لتحديد التغيرات الجينية في المرضى الذين خضعوا لجراحة للصرع. التغيرات الجينية عبارة عن تغيرات في الحمض النووي تحدث بعد التخصيب ولا يمكن اكتشافها إلا في الأنسجة الدماغية.

وفقًا لمراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC)، يؤثر الصرع على حوالي 3.4 مليون شخص في الولايات المتحدة، ويعاني 1 من كل 3 مرضى من أشكال مقاومة للأدوية من هذه الحالة. وبربط الصرع مع طفرات جينية محددة، يقدم البحث إطارًا جديدًا لفهم المرض وتطوير العلاجات التي تعالج أسبابه الأساسية.

يعد هذا البحث من أكثر الدراسات شمولًا من نوعها، إذ تم تحديد جينين جديدين، هما DYRK1A وEGFR، والطفرات الجينية المرتبطة بآفات دماغية صرعية. وفقًا لما ورد في موقع "medicalxpress"، قال الدكتور لال:"اكتشاف هذه الجينات لا يساعدنا فقط في فهم البيولوجيا وراء الصرع، بل يكشف أيضًا عن سمات محددة في الأنسجة، مما يجعلها أدوات قيمة لتشخيص الحالة".

من خلال البحث، أكد الفريق العلمي أربع روابط جينية معروفة بين الجين والأمراض وقدموا أدلة لثمانية روابط إضافية. مع توفر اختبار الأنسجة الدماغية بعد الجراحة في الممارسة السريرية خارج نطاق البحث، قد تقدم هذه الاكتشافات إجابات طال انتظارها حول ما يسبب الحالة لدى المرضى الذين يعانون من أشكال مقاومة للأدوية من المرض.

كشفت الدراسة أيضًا أن العديد من الجينات التي تم تحديدها تتفاعل مع المسارات البيولوجية التي تستهدفها الأدوية المعتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج السرطان. وعلى الرغم من أن الآفات الصرعية تشترك في تشابهات جينية مع الأورام، إلا أنها تختلف في عدة جوانب رئيسية. فالأعصاب، الخلايا المتأثرة في الصرع، لا تتكاثر مثل خلايا السرطان، مما يفتح المجال لاستخدام الأدوية المعتمدة لعلاج السرطان في علاج الصرع.